Aucune étude n’existe en France, mais une fréquence d’environ un cas sur 15 à 20.000 naissances a été évoquée dans divers pays (U.S.A, Royaume-Uni). Ceci ferait du syndrome de Prader-Willi l’une des 10 maladies génétiques les plus fréquentes. Selon ces critères, la population estimée en France serait de l’ordre de 2.000 personnes. Le syndrome de Prader-Willi touche des sujets des deux sexes et de toutes les races.

Il est particulièrement important que les personnes atteintes aient une activité physique régulière et adaptée. La natation est particulièrement adaptée et plaît en général aux personnes avec le syndrome de Prader-Willi. Le surpoids ou l’obésité peuvent limiter fortement certaines pratiques sportives.

OUI. C’est la première cause de complications et de mortalité dans ce syndrome. Il convient donc que les parents, l’entourage et toutes les personnes accompagnant les sujets atteints du syndrome de Prader-Willi soient clairement avertis. Comme dans la population générale, l’obésité peut entraîner une augmentation de la tension, des problèmes respiratoires et cardiaques, un diabète (de type II) et d’autres difficultés.

Ce syndrome est lié à une anomalie sur le chromosome 15.
Dans 70% des cas, on a constaté l’absence d’un petit fragment du chromosome 15 hérité du père (délétion).
Dans 25% des cas, le chromosome 15 d’origine paternelle est absent et il existe deux exemplaires du chromosome 15 d’origine maternelle (disomie). Or, dans le syndrome de Prader-Willi, les gènes concernés ne sont pas exprimés lorsqu’ils sont d’origine maternelle. Seuls les gènes paternels sont actifs.
Dans les autres cas, on observe soit un déplacement des gènes (translocation) soit une altération de la structure du chromosome 15.
Le syndrome de Prader-Willi présente un grand intérêt pour les généticiens du fait des mécanismes qu’il met en œuvre. La compréhension du syndrome de Prader-Willi pourrait aussi contribuer à mettre en lumière les mécanismes de l’obésité.

Dans le passé, beaucoup mouraient dès l’adolescence ou le début de l’âge adulte de complications liées à une obésité morbide.

On estime actuellement qu’une personne atteinte du syndrome de Prader-Willi peut avoir une espérance de vie normale si son poids est contrôlé.

Chez le nourrisson, l’hypotonie peut ralentir certaines acquisitions (tenir assis, marcher) que l’enfant rattrapera plus tard. Les difficultés d’apprentissage peuvent retentir sur l’acquisition du langage et l’apprentissage de la lecture, de l’écriture et/ou du calcul. Après l’âge de 2 ans, les troubles alimentaires et les troubles du comportement sont au premier plan et engendrent des difficultés dans les relations avec les autres et la vie sociale. Pour les personnes obèses, vont s’ajouter des difficultés plus ou moins importantes pour bouger : il pourra être difficile de marcher, monter un escalier ou courir, sauter…

C’est une maladie génétique rare et complexe du développement se manifestant dès la naissance par une faiblesse musculaire sévère (hypotonie néonatale) qui entraîne des difficultés d’alimentation chez les nouveau-nés.

Par la suite, les personnes avec le syndrome de Prader-Willi ont besoin d’un apport calorique bien moins important que la normale pour ne pas grossir. Elles doivent suivre un régime alimentaire hypocalorique strict accompagné d’activités physiques régulières, sinon, ces enfants et ces adultes développeront une obésité qui pourrait mettre leur vie en danger.

On remarque un développement pubertaire tardif ou incomplet, des difficultés d’apprentissage très variables, mais qui nécessitent un soutien si l’on veut que l’intégration scolaire réussisse, des problèmes de comportement variables eux aussi, un seuil élevé de résistance à la douleur, de fréquents troubles du sommeil et une petite taille à l’âge adulte (en l’absence de traitement d’hormone de croissance). Le trait le plus frappant demeure cependant la recherche constante de nourriture liée à un manque de sensation de satiété et à une conduite addictive vis à vis de la nourriture.

La prise en charge du syndrome doit être multidisciplinaire, précoce, adaptée à l’individu et familiale. Les personnes atteintes de cette maladie ont une conscience aiguë du regard des autres ; elles sont hypersensibles et ont du mal à contrôler leurs émotions. Les frustrations liées à leur maladie sont en partie responsables des troubles du comportement.