S’appuyer sur le centre de référence et les centres de compétence

Les parents et les professionnels du secteur sanitaire et du secteur médico-social, doivent s’appuyer sur les centres « experts » syndrome de Prader-Willi :

Le centre de référence du syndrome de Prader-Willi a quatre sites :

• Paris avec l’hôpital Necker-Enfants Malades
• La Pitié Salpêtrière
• Le CHU de Toulouse (coordination Pr. M. Tauber, hôpital des enfants),
• L’hôpital marin de Hendaye

Les centres de compétences sont les services qui peuvent prendre en charge les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi dans les CHU régionaux.

Il est du devoir de chaque soignant ayant à prendre en charge une personne ayant un syndrome de Prader-Willi de se documenter sur le syndrome, ses manifestations, les types de soin recommandés. Le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) publié par la Haute Autorité de Santé est accessible à tous sur le site du Ministère de la Santé.

Toutes ces interventions, n’est-ce pas trop fatiguant pour lui/elle ?

Arbitrer entre le souhaitable et ce qui est possible concrètement.

Comment faire pour conserver un équilibre entre la vie personnelle et ces différentes interventions ? La prise en charge n’est pas imposée mais doit être discutée. Il faut ensemble définir les priorités et s’ajuster en permanence.

Nécessité d’un dialogue et d’une coopération entre le médical, le médico-social et la famille : qui coordonne ?

Le plus souvent, c’est la famille qui coordonne les différents intervenants et ce n’est pas l’idéal. Ce rôle doit être joué par un médecin en qui la famille a confiance (pédiatre, médecin traitant proche du domicile) ou un médecin du centre de compétence.

• Le rôle de l’équipe soignante du centre de compétence est d’assurer le suivi et de prévoir les évaluations, en lien, si besoin, avec le centre de référence.
• Le rôle du centre de référence est de prendre en charge les personnes avec des situations complexes.
• L’association Prader-Willi France répond aux questions des familles et peut faire le lien avec le centre de compétence et/ou le centre de référence.

Les parents de doivent pas se substituer aux médecins, ils ne doivent pas devenir des «apprentis-médecins» pour leurs enfants. L’affectivité peut nuire à la prise de bonnes décisions.

En cas d’hospitalisation, c’est le médecin en charge de la coordinnation qui avertira le service de la spécificité du syndrome.

La transmission d’informations est également indispensable : de nombreuses familles ou établissements médico-sociaux ont ainsi mis en place des feuilles de transmission (avec l’accord de la personne) sur les principaux éléments de bilan médical. De même, il est conseillé de transmettre lors de l’arrivée pour un séjour à Hendaye des bilans médicaux et de récupérer lors de la sortie, un bilan de séjour qui pourra être transmis aux professionnels accompagnant la personne.

Distinguer les problèmes médicaux liés au syndrome de Prader-Willi des problèmes de santé ordinaires

Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi ne sont pas forcément plus sujettes aux maladies banales que les autres, mais certaines de ces maladies (grippe, infections respiratoires, gastroentérites) peuvent entraîner chez elles des complications plus graves. La vaccination grippale est recommandée. Il n’y a aucune contre-indication pour les autres vaccinations habituelles.

Quelques spécificités :

• Un seuil de douleur élevé : les personnes ayant un syndrome de Prader-Willi se plaignent très peu et les diagnostics sont souvent difficiles car les pathologies habituelles ont un mode d’expression particulier. Les médecins peuvent ainsi passer à côté de fractures ou autres problèmes médicaux « banals ».
• Une mauvaise régulation de la température corporelle, d’où une absence de signes fiévreux lors d’une infection

“ Lors d’un séjour de vacances, d’une admission dans un établissement, ne pas révéler toutes les difficultés de votre enfant, et en particulier les troubles du comportement est une grave erreur ”.
Parent d’un adulte ayant eu un long parcours médical

Comment informer des problèmes spécifiques liés au syndrome de Prader-Willi et faire reconnaitre le syndrome Prader-Willi auprès des professionnels de santé ?

Une bonne connaissance du syndrome de Prader-Willi est indispensable pour bien prendre en compte ses spécificités, tant sur le plan physique que psychique et psychiatrique. Mais tous les professionnels, et en particulier les généralistes, ne sont pas informés ou formés aux maladies rares comme le syndrome de Prader-Willi. Par exemple, les problèmes psychiatriques sont souvent assimilés à de la psychose alors que ce n’est pas forcément le cas. Il est possible de rencontrer des professionnels qui connaissent le syndrome de Prader-Willi.

En cas de difficultés dans un établissement, il peut être bénéfique de chercher une autre structure. L’idéal est de pouvoir faire un choix éclairé en rencontrant les établissements.

L’association Prader-Willi France peut proposer des rencontres d’information dans les établissements et aider à sensibiliser les professionnels aux caractéristiques du syndrome. Ces rencontres permettent aux équipes des établissements médico-sociaux d’échanger sur leurs pratiques et de « vérifier » qu’ils ont ou non les bonnes attitudes dans l’accompagnement de ces personnes si complexes.

Le centre de référence et les centres de compétence sont des appuis pour le choix d’une orientation adaptée et un soutien possible pour les établissements en cas de difficultés.

Les troubles du comportement

Il faut distinguer les crises qui font partie du développement habituel de l’enfant (et qui persistent au delà de 4 ans chez les enfants ayant un syndrome de Prader-Willi) des troubles psychiatriques aigüs qui peuvent apparaitre, en général, plus tard à l’adolescence.

La mise en place d’un cadre éducatif cohérent et l’apprentissage précoce de la gestion des crises (moyens autocalmants) sont bénéfiques pour l’enfant et son environnement, et permet une diminution et une prévention des crises.

Les crises quand elles surviennent ne sont jamais sans raison. Le mécanisme de leur apparition peut se résumer de façon un peu simpliste comme suit : la personne se trouve confrontée à une situation qu’elle ne comprend pas (consigne non comprise, changement de programme non anticipé, événement imprévu, ...) Cette incompréhension est génératrice d’une forte angoisse que la personne ne peut pas exprimer verbalement par une demande d’explication, un échange. Angoisse et émotion conjuguées, difficultés d’adaptation sociale, difficulté de communication, conduisent à la forme d’expression qu’est la crise, violence exprimant angoisse et souffrance.

Ces crises peuvent être prévenues dans beaucoup de cas en agissant sur l’environnement, pour qu’il soit rassurant, cadrant, non agressif, la difficulté étant souvent d’identifier ce qui peut être source d’angoisse chez la personne.

Nécessité de préparer un rendez-vous, un examen médical ou une hospitalisation

Un rendez-vous médical peut avoir un caractère anxiogène. Il est préférable de le préparer avec la personne : prévoir un temps d’échange préalable avec le professionnel sans la personne pour donner l’historique de son suivi et un temps d’échange préalable avec la personne seule pour lui présenter le déroulé du rendez-vous ou de l’examen.

Les parents pourront informer le service des habitudes de leur enfant et préviendront du risque de visites souvent nocturnes vers les endroits de stock de nourriture, notamment la veille d’une intervention chirurgicale pendant laquelle le jeûne doit être scrupuleusement respecté !