Récit de Cécile, maman de Sarah, 5ans

Le diagnostic

Je suis la maman de Sarah, elle a 5 ans. Comme vous, je me souviens très bien de ce jour, ce jour où il nous a été annoncé que notre fille était atteinte du syndrome de Prader-Willi.

Sarah devait avoir tout juste 1 mois, elle était hospitalisée en néonatologie, j’avais déjà bien compris qu’elle avait quelque chose, j’avais entendu et plus ou moins compris des mots médicaux barbares : myopathie, syndrome, spina bifida, problème métabolique ; ce jour-là le Docteur J. est passé dans notre box en milieu de matinée en me disant avec le sourire que ce n’était pas une myopathie de Steinert, puis un peu plus tard, beaucoup moins souriant, il m’a demandé si mon mari pouvait venir dans la journée car il devait nous parler. J’ai tout de suite compris qu’ils avaient trouvé de quoi elle « souffrait ».

Nous avons été installés confortablement dans une salle d’examen, à l’abri des regards des curieux, il y avait une puéricultrice, une aide-soignante, le Docteur J., Sarah et nous ses parents ; avec des mots tout simples et beaucoup de douceur, il nous a décrit le syndrome dans les grandes lignes : l’hypotonie à la naissance, l’hyperphagie et les troubles d’apprentissage.

Il a insisté pour que nous ne nous précipitions pas sur Internet ; selon lui la description du syndrome de Prader-Willi que nous y trouverions serait la description des troubles d’adultes qui n’avaient pas bénéficié d’un diagnostic précoce ni d’une prise en charge précoce ; cette description ne reflétait pas l’avenir de notre fille et allait nous faire peur.

Il nous a conseillé de nous rapprocher de l’association Prader-Willi France.

Il nous a dit que nous avions de la chance car les pouvoirs publics commençaient à prendre le problème de l’obésité infantile au sérieux, et que cela serait un atout important pour nous ; que les recherches médicales avançaient de plus en plus vite... Il nous a donné de l’ESPOIR.

Sarah devra suivre un régime alimentaire particulier et nous devrons l’aider à manger équilibré. Et alors ? Cela ne fera de mal à personne ! Sarah devra être stimulée au niveau moteur. Et alors ? Nous allons lui faire faire du sport ! Sarah n’aura peut-être pas les capacités à faire de grandes études. Et alors ? Nous n’avons pas fait nous-même de grandes études, cela ne nous empêche pas d’avoir de bons jobs.

J’avais personnellement retenu une chose importante pour moi, elle allait vivre, et nous allions tout mettre en œuvre pour qu’elle soit la plus heureuse possible. Nous connaissions maintenant le nom de notre ennemi. Bien sûr, j’ai pleuré, pleuré de tristesse, ma petite fille adorée, mon cœur, ne pourra jamais guérir. J’ai pleuré de colère : pourquoi moi ? Pourquoi çà ?

J’ai écouté le Docteur J., j’ai attendu quelques semaines avant de faire des recherches sur Internet, j’ai vite trouvé le site de l’association Prader-Willi France. J’ai beaucoup apprécié la page dédiée aux nouveaux parents : « Vous venez d’apprendre la maladie de votre enfant et comme de nombreux parents, vous êtes arrivés sur notre site ». Je me suis sentie moins seule. J’ai pu assez vite rentrer en contact via un forum (aujourd’hui Facebook) avec d’autres parents, et m’armer de conseils, d’expériences, de vécu pour avancer à mon tour avec le syndrome de Prader-Willi.

Je suis convaincue que la façon dont le docteur J. nous a annoncé ce syndrome, SANS DRAMATISER, nous a aidés à rester positif.

Je voudrais dire aux parents à qui l’annonce du diagnostic a été faite avec plus ou moins de tact que, oui la vie ne sera pas toujours facile avec leur enfant. Il faut rester optimiste et garder l’espoir grâce à une prise en charge précoce, avec les traitements hormonaux et pourquoi pas un futur traitement contre l’hyperphagie. Je suis convaincue que l’avenir de nos enfants sera différent de la description du syndrome que nous pouvons trouver encore aujourd’hui sur Internet.

Je voudrais aussi leur dire de ne pas rester seuls, j’ai appris bien plus de choses sur la vie au quotidien avec le syndrome de Prader-Willi par l’association et par mes contacts Internet que par les médecins (pourtant très compétents) qui suivent Sarah.